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Übersicht Krankheiten PKU

 

Was ist die Phenylketonurie (PKU)?

Phenylketonurie (PKU) ist eine vererbte, angeborene Stoffwechselstörung. Sie betrifft den Abbau von Aminosäuren, den Grundbausteinen der körperlichen Eiweiße.
Die Erkrankung kommt weltweit vor und führt, wenn sie nicht behandelt wird, zu schwerer geistiger Behinderung. Eine normale geistige Entwicklung ist möglich, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt wird. Die Lebenserwartung ist dann nicht eingeschränkt.

In Deutschland hat etwa eines von 8000 Neugeborenen diesen genetischen Defekt.

Was sind die Ursachen für die Phenylketonurie?
Bei der Phenylketonurie sind bestimmte Schritte im Ab- und Umbau der Aminosäure „Phenylalanin“ gestört. Phenylalanin ist eine Aminosäure, die über die Nahrung aufgenommen werden muss, da der Körper sie nicht selbst herstellen kann. Sie kommt in fast allen Nahrungsmitteln vor.

Phenylalanin wird normalerweise in die Aminosäure Tyrosin in der Leber umgewandelt. Tyrosin wird dann weiter verarbeitet, z. B. für den Aufbau verschiedener Hormone (Adrenalin, Schilddrüsenhormone) und Überträgerstoffe im Gehirn (z. B. Dopamin, Serotonin).
Kann der Körper Phenylalanin nicht in Tyrosin verwandeln, sammelt sich die nicht abbaubare Aminosäure im Blut an. Dies führt letztlich zu einer Vergiftung. Betroffen ist besonders das Gehirn. Dadurch werden schwere, nicht rückgängig zu machende Hirnschäden verursacht – wenn die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt und behandelt wird.

Melanin, das normalerweise aus Tyrosin gebildet wird, ist verantwortlich für die Pigmentierung unserer Haut, Haare und Augen und somit für Haut-, Haar- und Augenfarbe. Da bei der PKU die Herstellung des Melanins gestört ist, haben die unter dieser Krankheit leidenden Kinder auffallend blondes Haar, helle Haut und blaue Augen.

 

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