Betroffene Neugeborene und Babys sind noch unauffällig; erst im zweiten bis vierten Monat treten zunächst Erbrechen und Gedeihstörungen auf.
Bleibt die Erkrankung unbehandelt, ist nach einigen Wochen eine Verzögerung in der Entwicklung zu erkennen. Die Babys sind unruhig, übererregbar und leiden unter Krampfanfällen.
Typisch sind auch ekzemartige Hautveränderungen und ein auffälliger Geruch.
Unbehandelt führt diese Erkrankung zu schwerer geistiger und motorischer Behinderung bis zur Demenz.
Die Diagnose wird in der Regel durch das in der Bundesrepublik inzwischen bei allen Neugeborenen durchgeführte Neugeborenen-Screening (früher: Guthrie-Test) gestellt. Dabei werden einige Blutstropfen durch einen kleinen Stich in die Ferse entnommen. Diese Probe wird dann in einem Speziallabor auf bestimmte Stoffwechselerkrankungen untersucht.
Screening screen (engl.) = Monitor, Bildschirm. Ein Screening ist ein Untersuchungsverfahren nach einem bestimmten System oder Raster mit festgelegten Punkten.
Guthrie-Test ein Test, der 1963 von Guthrie eingeführt wurde und bereits bei Neugeborenen die Diagnose ermöglicht.
LINK-TIPP: Die Deutsche Interessen-Gemeinschaft PKU entstand im Dezember 1975 als Elterninitiative von Kindern mit PKU. Sie betreut PKU-Betroffene, aber auch Betroffene mit verwandten Stoffwechselstörungen.
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