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Welche Anzeichen für die Phenylketonurie gibt es?

Betroffene Neugeborene und Babys sind noch unauffällig, erst im zweiten bis vierten Monat treten zunächst Erbrechen und Gedeihstörungen auf.
Bleibt die Erkrankung unbehandelt, ist nach einigen Wochen eine Verzögerung in der Entwicklung zu erkennen. Die Babys sind unruhig, übererregbar und leiden unter Krampfanfällen.
Typisch sind auch ekzemartige Hautveränderungen und ein auffälliger Geruch.
Unbehandelt führt diese Erkrankung zu schwerer geistiger und motorischer Behinderung bis zur Demenz.

Die Diagnose wird inzwischen in der Regel durch das in der Bundesrepublik bei allen Neugeborenen durchgeführte Screening gestellt.

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Die DIG-PKU entstand im Dezember 1975 als Elterninitiativevon Kindern mit PKU. Sie betreut PKU-Betroffene aber auch Betroffene mit verwandten Stoffwechselstörungen.