Phenylketonurie (PKU) ist eine
vererbte, angeborene Stoffwechselstörung. Sie betrifft
den Abbau von Aminosäuren, den Grundbausteinen der körperlichen
Eiweiße. Die Erkrankung kommt weltweit vor und führt,
wenn sie nicht behandelt wird, zu schwerer geistiger Behinderung.
Eine normale geistige Entwicklung ist möglich, wenn die
Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt wird. Die
Lebenserwartung ist dann nicht eingeschränkt.
In Deutschland hat etwa eines von
8000 Neugeborenen diesen genetischen Defekt. Andere Namen
sind Phenylketonurie (PKU), Föllingsche Erkrankung und
Phenylbrenztraubensäureschwachsinn
Was
sind die Ursachen für die Phenylketonurie?
Bei der Phenylketonurie sind bestimmte
Schritte im Ab- und Umbau der Aminosäure Phenylalanin
gestört. Phenylalanin ist eine Aminosäure, die über
die Nahrung aufgenommen werden muss, da der Körper sie
nicht selbst herstellen kann. Sie kommt in fast allen Nahrungsmitteln
vor.
Phenylalanin wird normalerweise in
die Aminosäure Tyrosin in der Leber umgewandelt. Tyrosin
wird dann weiter verarbeitet, z.B. für den Aufbau verschiedener
Hormone (Adrenalin, Schilddrüsenhormone) und Überträgerstoffe
im Gehirn (z. B. Dopamin, Serotonin). Kann der Körper
Phenylalanin nicht in Tyrosin verwandeln, sammelt sich die
nicht abbaubare Aminosäure im Blut an. Dies führt
letztlich zu einer Vergiftung. Betroffen ist besonders das
Gehirn. Durch die Phenylketonurie werden schwere, nicht rückgängig
zu machende Hirnschäden verursacht.
Melanin, das normalerweise aus Tyrosin
gebildet wird, ist verantwortlich für die Pigmentierung
unserer Haut, Haare und Augen und somit für Haut-, Haar-
und Augenfarbe. Da bei der PKU die Herstellung des Melanins
gestört ist, haben die unter dieser Krankheit leidenden
Kinder auffallend blondes Haar, helle Haut und blaue Augen.
Texte von Corinna
Häfele, Eva Förg und Lisa Volkheimer
